Срок развития болезни может быть различным. Например, рака почки в основном проявляются в течение первого года после диагноза и операции, а при раке молочной железы - в течение 2-5 лет, иногда и через 10-15 лет. Диагноз ставят на основании данных анамнеза, клиники, исследования глазного дна, спинномозговой жидкости, ЭЭГ, эхоэнцефалографии. Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.