Дифференциальный диагноз проводят с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом другого генеза, различными вариантами преждевременного полового созревания, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. В конце 20 века был найден способ лечения таких заболеваний как "Портальная гипертензия". На сегоднишний день эта болезнь не предстовляет большой опасности, однако всё же нужно быть внимательным так как осложнения очень серёзно могут сказатся на вашем здоровье. Наиболее эффективными методами профилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденности, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений. Прогноз заболевания остается серьезным, летальность достигает 50%.